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tvN 인기 드라마 '마에스트라'에서 극중 이영애가 앓고 있는 '래밍턴병'에 대한 관심이 높아지고 있습니다.
하지만 실제 병명은 '헌팅턴병'으로 알려져 있습니다.
이번 포스팅에서는 래밍턴병의 증상과 치료법에 대해 알아보겠습니다.
헌팅턴병은 희귀병으로 전 세계적으로 10만 명 당 2~6명, 국내에는 2022년 기준 340명만이 앓고 있는 질환입니다.
헌팅턴병은 1872년에 미국 의사인 조지 헌팅턴이 연구 논문을 통해 처음 알려졌습니다.
이 질환은 손발이 자유롭게 움직이는 증상 때문에 '춤추는 병'이라고도 불리며, 무도병이라고도 알려져 있습니다.
이 질환의 원인은 4번 염색체 중 '헌팅턴'으로 알려진 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자 돌연변이가 발현되면 헌팅턴병이 발병합니다.
이 질환은 우성유전자에 의해 유전되며, 유전자를 물려받은 자손에게 절반의 영향을 미칩니다.
헌팅턴병은 보통 성인기에 발병하며, 주로 30~40세 정도에서 증상이 나타나기 시작합니다. 그 후 15~25년 동안 증상이 서서히 진행되며, 최종적으로 사망으로 이어질 수 있습니다.
이 질환의 구체적인 증상에는 비자발적인 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 삼킬 수 없는 연하곤란, 인지장애, 정서변화 등이 포함됩니다.
아직까지 헌팅턴병의 특별한 치료법은 없습니다. 현재까지는 이 질환에 대한 치료제가 개발되지 않았기 때문에, 증상을 완화시키기 위해 상황에 따라 약물 치료가 사용될 수 있습니다.
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